Index of /DOCUMENTI/00 - FAMIGLIA/00 - Vincenzo Niespolo/SALUTE/Test DNA/Malattie monogeniche ereditarie

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[ ]ARSACS (Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay).pdf2023-08-21 21:35 314K 
[ ]Acidemia glutarica di tipo 1.pdf2023-08-21 21:35 381K 
[ ]Acidemia glutarica di tipo 2.pdf2023-08-21 21:35 381K 
[ ]Aciduria metilmalonica dovuta al deficit di metilmalonil-CoA mutasi.pdf2023-08-21 21:36 436K 
[ ]Aciduria metilmalonica tipo cblA.pdf2023-08-21 21:36 434K 
[ ]Aciduria metilmalonica tipo cblB.pdf2023-08-21 21:36 448K 
[ ]Acromatopsia completa (tipo 2) e acromatopsia incompleta.pdf2023-08-21 21:36 418K 
[ ]Agenesia del corpo calloso con neuropatia periferica (ACCPN).pdf2023-08-21 21:36 306K 
[ ]Albinismo oculocutaneo di tipo 1 (tirosinasi negativo).pdf2023-08-21 21:37 494K 
[ ]Albinismo oculocutaneo di tipo 2 (tirosinasi positivo).pdf2023-08-21 21:37 398K 
[ ]Alfa-distroglicanopatia muscolare congenita e sindrome di Walker-Warburg.pdf2023-08-21 21:37 487K 
[ ]Alfa-mannosidosi.pdf2023-08-21 21:37 350K 
[ ]Amiloidosi familiare della transtiretina.pdf2023-08-21 21:37 398K 
[ ]Anemia di Fanconi (legata al FANCC).pdf2023-08-21 21:37 332K 
[ ]Beta Talassemia.pdf2023-08-21 21:38 332K 
[ ]Cancro mammario familiare.pdf2023-08-21 21:38 339K 
[ ]Cardiomiopatia dilatata 1A.pdf2023-08-21 21:38 468K 
[ ]Cardiomiopatia ipertrofica familiare (HCM).pdf2023-08-21 21:38 356K 
[ ]Carenza di Alfa-1 Antitripsina.pdf2023-08-21 21:38 286K 
[ ]Carenza di biotinidasi.pdf2023-08-21 21:39 379K 
[ ]Carenza di diidrolipoamide deidrogenasi.pdf2023-08-21 21:39 323K 
[ ]Carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (deficit di G6PD).pdf2023-08-21 21:39 268K 
[ ]Carenza di proteina D-bifunzionale.pdf2023-08-21 21:39 297K 
[ ]Cecità notturna stazionaria congenita 1C.pdf2023-08-21 21:39 382K 
[ ]Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 1 (associata a PPT1).pdf2023-08-21 21:39 326K 
[ ]Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 3 (associata a CLN3).pdf2023-08-21 21:40 322K 
[ ]Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 5 (associata a CLN5).pdf2023-08-21 21:40 321K 
[ ]Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 6 (associata a CLN6).pdf2023-08-21 21:40 324K 
[ ]Ceroide-Lipofuscinosi neuronale di tipo 7 (associata a MFSD8).pdf2023-08-21 21:40 325K 
[ ]Cistinosi.pdf2023-08-21 21:40 327K 
[ ]Condrodisplasia Puntata Rizomelica Tipo 1.pdf2023-08-21 21:41 337K 
[ ]Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD).pdf2023-08-21 21:41 414K 
[ ]Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD).pdf2023-08-21 21:41 413K 
[ ]Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga (VLCADD).pdf2023-08-21 21:41 409K 
[ ]Disautonomia familiare (sindrome di Riley-Day).pdf2023-08-21 21:41 305K 
[ ]Displasia diastrofica.pdf2023-08-21 21:41 329K 
[ ]Distrofia muscolare del cingolo dell'arto.pdf2023-08-21 21:42 360K 
[ ]Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1a (PMM2-CDG).pdf2023-08-21 21:42 330K 
[ ]Disturbo della fase del sonno avanzato familiare (FASPS).pdf2023-08-21 21:42 318K 
[ ]Emocromatosi ereditaria associata a HFE.pdf2023-08-21 21:43 327K 
[ ]Emofilia A.pdf2023-08-21 21:43 273K 
[ ]Epidermolisi bollosa giunzionale.pdf2023-08-21 21:43 348K 
[ ]Epilessia piridossina-dipendente.pdf2023-08-21 21:43 323K 
[ ]Febbre mediterranea familiare.pdf2023-08-21 21:43 329K 
[ ]Fenilchetonuria.pdf2023-08-21 21:35 339K 
[ ]Fibrosi cistica.pdf2023-08-21 21:44 377K 
[ ]Glicogenosi di tipo 2 o malattia di Pompe.pdf2023-08-21 21:44 387K 
[ ]Intolleranza ereditaria al fruttosio.pdf2023-08-21 21:44 322K 
[ ]Ipercolesterolemia familiare.pdf2023-08-21 21:44 328K 
[ ]Iperinsulinismo familiare (legato all'ABCC8).pdf2023-08-21 21:44 387K 
[ ]Iperossaluria primaria di tipo 1 (PH1).pdf2023-08-21 21:45 321K 
[ ]Iperossaluria primaria di tipo 2 (PH2).pdf2023-08-21 21:45 321K 
[ ]Ipertermia maligna.pdf2023-08-21 21:45 323K 
[ ]Ipofosfatasia.pdf2023-08-21 21:45 333K 
[ ]Ipoplasia pontocerebellare.pdf2023-08-21 21:46 278K 
[ ]Leucodistrofia metacromatica.pdf2023-08-21 21:46 336K 
[ ]Leucoencefalopatia con Sostanza Bianca Evanescente.pdf2023-08-21 21:46 322K 
[ ]Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1A (malattia di Von Gierke).pdf2023-08-21 21:46 386K 
[ ]Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 1B.pdf2023-08-21 21:46 337K 
[ ]Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 3.pdf2023-08-21 21:47 382K 
[ ]Malattia da accumulo di glicogeno di tipo 5.pdf2023-08-21 21:47 387K 
[ ]Malattia delle urine a sciroppo d'acero tipo 1B.pdf2023-08-21 21:47 354K 
[ ]Malattia di Canavan.pdf2023-08-21 21:47 361K 
[ ]Malattia di Gaucher.pdf2023-08-21 21:48 344K 
[ ]Malattia di Niemann-Pick tipo A.pdf2023-08-21 21:48 318K 
[ ]Malattia di Refsum.pdf2023-08-21 21:49 327K 
[ ]Malattia di Salla.pdf2023-08-21 21:49 374K 
[ ]Malattia di Tay-Sachs.pdf2023-08-21 21:49 390K 
[ ]Malattia di Wilson.pdf2023-08-21 21:49 355K 
[ ]Malattia renale policistica autosomica recessiva.pdf2023-08-21 21:49 326K 
[ ]Mucolipidosi IV.pdf2023-08-21 21:50 323K 
[ ]Mucolipidosi di tipo II.pdf2023-08-21 21:50 320K 
[ ]Neoplasia endocrina multipla 2B.pdf2023-08-21 21:50 267K 
[ ]Omocistinuria classica dovuta a carenza di CBS.pdf2023-08-21 21:50 354K 
[ ]Omocistinuria da deficit di MTHFR.pdf2023-08-21 21:50 379K 
[ ]Paralisi periodica ipocalemica.pdf2023-08-21 21:51 346K 
[ ]Perdita dell'udito mitocondriale non sindromica.pdf2023-08-21 21:51 273K 
[ ]Poliposi adenomatosa familiare.pdf2023-08-21 21:51 337K 
[ ]Porfiria intermittente acuta.pdf2023-08-21 21:52 343K 
[ ]Retinite pigmentosa.pdf2023-08-21 21:52 441K 
[ ]Sindrome di Birt-Hogg-Dube.pdf2023-08-21 21:52 350K 
[ ]Sindrome di Bloom.pdf2023-08-21 21:52 350K 
[ ]Sindrome di Brugada.pdf2023-08-21 21:53 390K 
[ ]Sindrome di Dubin-Johnson.pdf2023-08-21 21:53 519K 
[ ]Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS).pdf2023-08-21 21:53 298K 
[ ]Sindrome di GRACILE.pdf2023-08-21 21:53 335K 
[ ]Sindrome di Leigh, tipo franco-canadese (LSFC).pdf2023-08-21 21:53 323K 
[ ]Sindrome di Li-Fraumeni.pdf2023-08-21 21:54 359K 
[ ]Sindrome di Pendred.pdf2023-08-21 21:54 345K 
[ ]Sindrome di Peters plus.pdf2023-08-21 21:54 265K 
[ ]Sindrome di Sjögren-Larsson.pdf2023-08-21 21:54 316K 
[ ]Sindrome di Usher.pdf2023-08-21 21:55 366K 
[ ]Sindrome di Zellweger.pdf2023-08-21 21:55 334K 
[ ]Sindrome miastenica congenita.pdf2023-08-21 21:55 348K 
[ ]Sordità non sindromica autosomica recessiva, DFNB1.pdf2023-08-21 21:55 412K 
[ ]Tirosinemia tipo I.pdf2023-08-21 21:55 348K 
Apache/2.4.62 (Raspbian) Server at niespotech.duckdns.org Port 443